Insomnio Familiar.....extraña patología

Es un transtorno causado por priones con herencia autosómica dominante. Se asocia específicamente a una mutación asp178-a-asn en el gen PRNP (gen de proteína prion). Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro, y los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno. Fue descubierta en 1986, y recientemente fue publicado un artículo sobre el padecimiento de una familia italiana, una de las 30 identificadas en Europa y EE. UU.. Stanley B. Prusiner llamó a unas proteínas anormales priones y las clasificó como las responsables de males degenerativos del tejido nervioso como la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ), que es la variante en humanos del mal de las vacas locas. Es importante destacar que ECJ presentan también trastornos del sueño, pero el insomnio no es la manifestación clínica predominante. Fue así como la similitud de síntomas atrajo la atención de Prusiner, el que tomó muestras del tejido cerebral de los familiares muertos y lo inyectó en roedores sanos, que desarrollaron la enfermedad.

[editar]Se caracteriza por producir una degeneración del sistema nervioso, a nivel del tálamo, que se manifiesta por insomnio intratable e irreversible, de instauración progresiva, con consecuente alteración severa del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos vegetativos, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del tiempo se agrava el estado de confusión y las alucinaciones inducidas por la falta de sueño, para finalmente llegar al coma y provocar la muerte aproximadamente a los nueve meses.Actualmente no existe tratamiento ni cura para esta enfermedad. Los medicamentos comunes para tratar el sueño no son efectivos y, aún peor, deterioran más la condición del paciente.